До міжнародного дня людей з синдромом Дауна

ℹ️ Синдром Дауна — це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку, характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Хвороба Дауна — це патологічний стан, який виникає в результаті аберації 21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.

➡️ Зазвичай здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. Через це порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина.

⚠️ У хворої дитини внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній; на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоске і широке. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає «складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах — поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі, можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями стопи проміжки розширені.

‼️ Можливі також інші аномалії розвитку: коротка шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток, синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра суха, може лущитися, характерний рум’янець на щоках. Дуже часто можна побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.

🚨 Діти з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см.

🔺 Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.

📌 Типи синдрома Дауна. Стандартна трисомія, яка виникає за 21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі. У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією. Третій тип — це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.

🏥 Лікування. Хвороба Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і препарати, які стимулюють нервову систему. Таку дитину необхідно оточити увагою і великою любов’ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатну до самообслуговування, а яка володіє простими навичками праці.